МОСКВА, 13 дек — РАПСИ. Экспертный совет «Круга добра» включил в перечень фонда еще одно орфанное заболевание – первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, сообщили в пресс-службе фонда.

«Это редкое, тяжелое и опасное генетическое заболевание, приводящее к нарушению клеточной цитотоксичности – важного компонента иммунной системы. Заболевание чаще всего встречается у пациентов в раннем детском возрасте», − говорится в сообщении.

Информацию о заболевании, его симптомах и терапии на экспертном совете «Круга добра» представила профессор ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Анна Щербина, которая сообщила, что в 2020 году были проведены регистрационные, а в 2022 – ретроспективные исследования препарата «Эмапалумаб». 

Между тем в фонде отметили, что препарат не зарегистрирован в России, но в ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева уже есть и некоторый собственный опыт лечения этим препаратом, лекарство показало свою эффективность. Рассмотрев все аспекты заболевания и его терапии, экспертный совет включил заболевание в перечень фонда, а попечительский совет утвердил «Эмапалумаб» к внесению в перечень лекарственных препаратов фонда «Круг добра» для его закупки. Кроме того, попечительский совет утвердил к включению в перечень для закупок препарат «Сиролимус» для подопечных с туберозным склерозом, рассказали в пресс-службе.

Как пояснили фонде, первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз является показанием к трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но, если пациент трансплантируется в остром периоде, шансы ее успешного проведения невысоки. Кроме того, подготовка к трансплантации занимает время, и не все пациенты доживают до нее. До недавнего времени консервативных патогенетических методов лечения этого заболевания не существовало.